Spoedgevallen campus Sint-Jan
050 45 20 00
Spoedgevallen campus Henri Serruys
059 55 51 01
Home >  Over AZ Sint-Jan >  Nieuws >  Nieuwe prenatale test spoort genetische afwijkingen sneller op

Nieuwe prenatale test spoort genetische afwijkingen sneller op

Een zwangerschap hoort een zorgeloze gebeurtenis te zijn met als bekroning een flinke, gezonde baby, maar soms loopt het anders. Twee à vier procent van alle pasgeborenen heeft een min of meer ernstige aangeboren misvorming. Met behulp van prenatale diagnostiek probeert de dienst Gynaecologie genetische afwijkingen met mentale handicaps of aangeboren misvormingen zo vroeg mogelijk in de zwangerschap op te sporen. Het syndroom van Down bijvoorbeeld, een afwijking die bij ons vaak voorkomt, maar ook de syndromen van Patau of Edwards en het geslacht van de baby kunnen met screeningstesten vastgesteld worden. Gynaecologen dr. Van Keirsbilck & dr. Loccufier en klinisch bioloog prof. dr. Langlois geven meer uitleg.

Klassieke prenatale screening

Sinds 1990 is de gecombineerde "eerste trimester screening" in gebruik, een drieledige test die de kans berekent op een baby met het syndroom van Down, Patau of Edwards. Deze test geeft zo'n 85 à 90% zekerheid. In het eerste luik, devragenlijst,peilt de gynaecoloog naar de leeftijd van de moeder of eiceldonor, want het risico op een baby met een van deze syndromen stijgt naarmate die ouder is. Ook etnische oorsprong, roken, gewicht, een- of meerlingzwangerschap en hormonaal gestimuleerde zwangerschappen kunnen een rol spelen en komen aan bod.

Deze laatste vier elementen beïnvloeden ook het tweede testluik: debloedafname. Die gebeurt tussen 9 en 13 weken zwangerschapsduur (best rond 10 weken) en dient om de hoeveelheid van bepaalde zwangerschapshormonen te onderzoeken. Als er te veel of te weinig hormonen in het bloed aanwezig zijn, kan dat wijzen op één van de 3 syndromen.

Bij hetechografische onderzoekbepaalt de gynaecoloog ten slotte de kruin-romplengte van de foetus en meet hij de nekplooi. Een normale kruin-romplengte ligt tussen 45 en 84 mm. De nekplooi, een vochtopstapeling tussen twee huidlagen in de nek, is bij alle foetussen aanwezig tussen de elfde en veertiende zwangerschapsweek. Ze meet normaal niet meer dan 2,5 mm; vanaf 3 mm wordt de kans op een afwijking bij de baby groter en is er verder onderzoek nodig met een invasieve test, zoals de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie. Tijdens deze echografie kijkt men de foetus ook algemeen na op ernstige aandoeningen zoals hersen-, hart- of lidmaatafwijkingen, onregelmatigheden in de buikstreek of een open rug.

Op basis van dit onderzoek is het mogelijk om de kans op het syndroom van Down, Patau en Edwards in te schatten. Vanaf één kans op 250 is er een verhoogd risico. Een invasieve test kan dan meer zekerheid bieden, maar verhoogt het gevaar voor een miskraam. De recent ontwikkelde NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is in bepaalde gevallen een goede tussenstap of kan zelfs een alternatief vormen voor de klassieke screening.

Nieuwe Niet-Invasieve Prenatale Test

Bij de nieuwe NIPT-procedure onderzoekt het laboratorium het DNA van de foetus, dat in het bloed van de moeder circuleert. Deze test kan de syndromen van Down, Patau en Edwards opsporen en ook het geslacht en de bloedgroep van de baby achterhalen. Pas vanaf 10 tot 11 weken zwangerschap is er voldoende DNA van de foetus aanwezig in het bloed van de mama. De NIPT-techniek faalt in 2 à 3 op 100 gevallen, meestal omdat er nog te weinig DNA-cellen van de foetus te vinden zijn. In dat geval raadt men een latere tweede bloedafname aan. Het voordeel van de NIPT is dat hij geen risico inhoudt voor de zwangerschap, en met grotere zekerheid foetussen met de syndromen van Down, Patau en Edwards opspoort dan de klassieke gecombineerde eerste trimester nekplooimeting - bovendien al vroeger in de zwangerschap.

De test is niet mogelijk bij een meerlingzwangerschap omdat hij geen onderscheid kan maken tussen het DNA van de verschillende foetussen en ook niet als er DNA circuleert dat van de mama noch de foetus afkomstig is, bijvoorbeeld na een bloedtransfusie of transplantatie. Chromosomale afwijkingen of overgewicht bij de moeder beïnvloeden de betrouwbaarheid. In die gevallen gaat de voorkeur onmiddellijk naar een invasieve test.

Afwijkende resultaten bij de NIPT betekenen niet altijd dat de baby één van de syndromen zal vertonen. Na een positieve NIPT blijven een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen.Momenteel wordt deze test niet door de ziekteverzekering vergoed, waardoor hij niet voor iedereen is weggelegd.

Baby in aantocht?

Informeer u goed, aarzel niet om bijkomende vragen te stellen aan uw huisarts of gynaecoloog en vergeet niet dat u een test steeds mag weigeren. Wijzen de testresultaten op een afwijking, dan is de keuze aan u of u de zwangerschap onder verdere begeleiding wil doorzetten of afbreken.

Laatst gewijzigd Thursday, March 19, 2015 om 4:18 PM